27 января 2022 — 13:25
Здоровье 4-месячной Варвары Шамич из Пинска зависит от препарата для лечения редкого генетического заболевания - спинальной мышечной атрофии. Без терапии лишь половина детей с таким диагнозом доживает до двух лет. Но в этом случае помочь может каждый из нас. Познакомимся с малышкой и ее семьей и, возможно, вместе сделаем чудо.
Непростая беременность, сложные роды и такой долгожданный ребенок. В сентябре прошлого года в пинской семье появилась маленькая Варвара. Рост – 54 см, вес – 3 кг 400 г. Очаровательная малышка, казалось, родилась абсолютно здоровой.
Юлия Нагула, мама Варвары: «Ее когда достали, она вот мяукнула. Она не как детки громко-громко закричала, было просто «мяу», а у меня вот улыбка просто, слезы на глазах, что вот все-таки она родилась».
И дальше почти месяц счастливой жизни. Правда, кое-что настораживало: появились проблемы с ручкой, малышка совсем не держала голову. Но родителям говорили, что повода для беспокойства нет.
Юлия Нагула, мама Варвары: «После месяца у нас были плановые обследования врачей. И мы пошли к неврологу. Невролог посмотрел и сказал: «Да, с ребеночком что-то не то». Нам предварительно поставили диагноз синдром вялого ребенка».
А потом три недели в РНПЦ «Мать и дитя», различные обследования, анализы. И страшный диагноз – спинальная мышечная атрофия 1-го типа. Это редкое генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. Сначала - нарастающая мышечная слабость, которая постепенно лишает возможности двигаться. А затем – нарушение дыхания и глотания. Без терапии более половины детей с таким диагнозом не доживают и до двух лет.
Ирина Жевнеронок, главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Беларуси, доцент кафедры детской неврологии БЕЛМАПО: «Выделяют 3 типа спинальной мышечной атрофии. Первый тип – это когда клинические проявления идут до 6 месяцев. А второй тип спинальной мышечной атрофии, он клинически начинает проявляться в диапазоне с 6 месяцев до 18 месяцев. То есть это фактически до полутора лет. И третий тип – это старше 18 месяцев. На сегодняшний день очень активно обсуждаются программы скрининговые. Когда после рождения берутся анализы вот такие генетические, позволяющие установить мутацию. И в этом случае при подтверждении можно рассматривать вариант пресимптоматической терапии».
А значит это возможность опередить болезнь и вести практически обычный образ жизни. Сегодня в Беларуси 90 пациентов в возрасте до 18 лет с таким диагнозом. Во всем мире спинальная мышечная атрофия поражает одного из 6-10 тыс. рожденных детей каждый год. И если раньше это был приговор, то сегодня есть надежда. Существует несколько препаратов. Один из них – «Зольгенсма» - самый дорогой укол в мире. Цена здоровья – более 2 млн долларов.
Ирина Жевнеронок, главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Беларуси, доцент кафедры детской неврологии БЕЛМАПО: «С помощью внутривенной инфузии вводится вирус, который имеет необходимый ген, и он позволяет синтезировать тот белок, который нужен для движения, для жизнедеятельности. И если мы проводим эту терапию на начальных этапах, есть возможность остановить заболевание. И даже по динамике, по нашему опыту мы видим – улучшить двигательную функцию пациентов».
Если «Зольгенсма» требует однократного введения. По крайней мере, именно так позиционируется препарат сегодня. То два других - спинраза и рисдиплам - в качестве поддерживающей терапии применяются пожизненно. В августе прошлого года они были зарегистрированы в нашей стране. Сейчас идет процесс внесения данных препаратов в клинические протоколы и, соответственно, включение их в формуляр и перечень лекарств, которые могут быть обеспечены за счет бюджетного финансирования. Но у маленькой Варвары времени на ожидание совсем нет.
Юлия Нагула, мама Варвары: «Если брать спинразу, который спинно-мозговой укол. Одна ампула стоит 48 тыс. долларов. Ей нужно изначально 4 дозы. Это тоже немаленькая сумма, мы не сможем ей собрать. Пока мы ей соберем, она потеряет уже очень много функций, мотонейронов, которые у нее все с каждым днем забирают вот ее силы. Я очень бы хотела обратиться к людям, неравнодушным к нашей беде. Которые, возможно, уже многие знают. Да, хотя бы рубль, но он может спасти ей жизнь».
Помимо лечения, Варвара нуждается и в специальном оборудовании для санации, вентиляции легких, измерения сатурации. А после лечения еще длительная реабилитация. Это долгий сложный путь, цена которого – наши открытые сердца.
Вот реквизиты для оказания материальной помощи.
Перепечатка материалов допускается с письменного разрешения «учреждение «Редакция газеты «Зара над Нёманам».
Назад